클리노믹스와 울산과학기술원(UNIST) 게놈산업기술센터 공공 연구팀은 COVID-19 치명률과 국가별 TMPRSS2 유전자의 V197M 변이의 빈도가 유의한 상관관계가 있음을 밝혀 분자세포생물학 연구저널(Molecules and Cells)에 논문을 9월 30일 발표했다.
 

▲ (사진) 인간의 TMPRSS2 효소의 특정 변이(V197M)의 빈도와 코로나 바이러스 평균 치명율의 상관관계에서 반비례 관계가 있음을 보여주는 그래프 : 이 유전자 변이 빈도가 클수록, 코로나바이러스의 치명도가 낮아지는 추론 가능

TMPRSS2라는 코로나바이러스 관련 유전자의 특정 변이의 빈도와 국가별 치명률이 상관관계를 보이고, 특히 197번째 발린(V) 아미노산이 메치오닌(M)으로 바뀌면 코로나에 더 저항성이 있는데, 한국인은 유럽인 등에 비해 이 변이를 가진 사람이 많아, 코로나바이러스에 미미하나마 더 저항성이 있을 수 있음을 밝힌 것이다. 

코로나 바이러스는 우리 몸의 TMPRSS2 라는 효소에 의해서 한번 잘려야 인간의 몸속에 침투가 가능하다 코로나바이러스가 들어 붙는 ACE2단백질과 더 잘 붙어서 침입을 더 잘하게 된다.  연구팀은 울산 만명게놈 프로젝트의 2,262명의 게놈 데이터를 포함한 총 223,760 명의 전세계 게놈 데이터를 활용하여 특수한 유전자 변이가 코로나바이러스 위험도에 영향을 주는지 확인하기 위해 대형 바이오 빅데이터 분석을 진행하였다. 그 결과, TMPRSS2 효소를 만드는 유전자 내부에 있는 모든 아미노산 등을 바꾸는 모든 유전자 변이를 생정보학적으로 훓어서 유전변이들의 국가별 빈도와 국가별 코로나 사망율을 비교하니, 통계적으로 상관관계가 있는 V197M 변이를 찾아 냈다.

이 V197M유전자 변이는 한국, 일본과 같은 동아시아 국가에서는 발생 빈도가 상당히 높은 반면, 프랑스, 이탈리아과 같은 유럽 국가에서는 발생 빈도가 낮다.

이 유전자 변이의 생물학적 의미를 더 확인하기 위해, 연구팀은 코로나바이러스 단백질과 사람 단백질의 3차원 구조 예측을 통해서 이 V197M 변이가 TMPRSS2 효소를 불안정하게 만들 수 있음을 예측하였다. 이것은 코로나 바이러스의 인체 침입을 더 힘들게 만들 수 있다는 의미이다. 앞으로, 더 많은 경증, 중증, 사망자들의 게놈을 분석하면, 이런 민족별 유전변이의 빈도가 어떻게 코로나바이러스의 치명도에 영향을 주는지 알 수 있게 될 것으로 기대된다.

회사관계자에 의하면 "본 연구는 클리노믹스가 참여하는 울산 만명게놈사업 데이터를활용하여 추진되었으며, 한국인의 표준 유전자 변이정보 데이터베이스로 큰 의미가 있다"면서 "클리노믹스는 게놈전문 회사로서 코로나바이러스의 진단키트, 진단서비스를 현재 진행하고 있으며, 코로나바이러스 자체와 코로나바이러스가 촉발한 질병과 후유증에 관련된 연구를 지속하고 있다"고 밝혔다.